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阿茲海默症變異基因之新發現
阿茲海默症是一種不可修復，且逐漸惡化的腦部疾病。研究人員認為這個疾病在記憶喪失或健忘的症狀明顯化前，可能會在腦部10到20年內發生變化。遲發性阿茲海默症是最普遍的腦部疾病，一般發生在60歲後。
在兩項大規模的研究中，發現一些新的基因可能造成遲發性阿茲海默症。為了鑑定基因因子，美國國家衛生研究院的國家老化問題研究所建立了阿茲海默症遺傳協會（Alzheimer's Disease Genetics Consortium, ADGC）。ADGC不僅協助收集世界各地的研究數據，亦創造了一個用於檢測常見基因變異的有效的工具。類似的研究工作正在幾個國家進行中，包括英國、美國、法國和其他歐洲國家。這兩項研究的經費來自多個國家衛生研究院研究機構和其他組織。此研究結果的兩篇論文已在2011年4月發表於《自然遺傳學（Nature Genetics）》期刊。
ADGC收集了超過54,000參與者的DNA樣本。通過正常人跟患者的基因比較，發現在阿茲海默症的病人中常見的變異基因，有4個新基因：EPHA 1，MS4A，CD2AP和 CD33。這項研究還證實先前確定的變種基因。在英國的研究中，研究人員結合ADGC樣品及其他參與者的樣本。他們的研究結果證實了ADGC研究，並增加第五個新基因，ABCA7。
這些基因研究的發現表明，在疾病發生的過程中，炎症、細胞內蛋白質運動和脂質運輸可能有關係。這新的見解讓科學知道如何研究阿茲海默症以及發展新策略，來預防和治療這種疾病。
ADGC的主任，美國賓州大學醫學院的Gerard Schellenberg博士表示：「這是多年工作的成果，但在確定基因如何影響記憶和智力的功能上，它僅僅是個開始。迄今獲得的進展令人非常興奮，但無論是在遺傳學上的了解或是確定這些基因如何影響發病過程中，仍有許多研究要做。」
文章來源：http://www.nih.gov/researchmatters/april2011/04112011alzheimers.htm